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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的研究内容1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学的研究领域1

第二节 医学遗传学的发展简史3

一、遗传学与遗传病的早期研究3

二、单基因性状与单基因病的研究4

三、染色体与染色体病的研究4

四、遗传学与遗传病研究的扩展5

五、人类基因组计划与基因组医学6

六、动物模型与人类遗传病7

七、诱导多能干细胞与人类遗传病8

第三节 遗传病概述8

一、遗传病的概念8

二、遗传病的特点8

三、遗传病的分类9

第四节 医学遗传学在现代医学中的地位10

第五节 医学遗传学和未来医学的发展方向11

第二章 遗传的分子基础14

第一节 基因概念的演变14

第二节 人类基因组15

一、单一序列15

二、重复序列15

第三节 基因的结构与功能17

一、基因的结构17

二、基因的功能19

三、基因表达的调控23

第四节 基因突变26

一、基因突变的特性27

二、基因突变的诱因27

三、基因突变的分子机制28

四、基因突变的生物学效应30

五、基因损伤的修复31

第三章 遗传的细胞基础35

第一节 人类染色体35

一、染色质与染色体35

二、人类染色体的形态结构37

三、人类的正常核型39

四、性染色质43

五、人类的性别决定机制44

第二节 减数分裂45

一、减数分裂过程45

二、减数分裂的生物学意义47

第三节 配子发生47

一、精子发生47

二、卵子发生47

第四章 人类基因组学与医学50

第一节 人类基因组计划50

一、人类基因组计划的研究回顾50

二、人类基因组计划的研究内容51

三、人类基因组计划的研究成果51

第二节 后基因组计划52

一、功能基因组学52

二、蛋白质组学53

三、人类基因组多样性研究54

四、表观遗传学55

五、疾病基因组学55

六、肿瘤基因组学56

七、药物基因组学56

八、代谢组学57

九、宏基因组学57

十、生物信息学58

第三节 人类基因组学与医学的关系60

一、疾病发病分子机制的阐明60

二、疾病的基因诊断60

三、疾病的基因治疗60

四、药物的研发60

第五章 单基因遗传病62

第一节 单基因遗传病的遗传方式62

一、常染色体显性遗传病63

二、常染色体隐性遗传病65

三、X连锁显性遗传病68

四、X连锁隐性遗传病69

五、Y连锁遗传70

第二节 两种单基因性状的传递71

一、两种单基因性状的独立传递71

二、两种单基因性状的联合传递72

第三节 影响单基因遗传效应的因素72

一、遗传背景72

二、不规则显性73

三、延迟显性74

四、基因多效性74

五、遗传异质性74

六、基因组印记75

七、遗传早现76

八、限性遗传76

九、从性遗传77

十、X染色体失活77

第六章 多基因遗传病79

第一节 多基因遗传的特点79

一、质量性状与数量性状79

二、多基因假说79

第二节 多基因遗传病的特征81

一、易患性和阈值81

二、遗传率82

三、多基因遗传病的遗传特点89

四、多基因遗传病再发风险的估计90

第三节 多基因遗传病的研究策略92

一、连锁分析93

二、关联研究94

第七章 线粒体遗传病96

第一节 线粒体基因组96

一、线粒体基因组的结构特征96

二、线粒体基因组的遗传特征97

第二节 线粒体基因组突变与疾病101

一、线粒体基因组突变类型101

二、常见线粒体遗传病103

三、线粒体基因突变与衰老106

第三节 细胞核DNA异常引起的线粒体病107

第八章 染色体病109

第一节 染色体畸变109

一、染色体畸变的诱因109

二、染色体畸变的类型110

第二节 染色体病119

一、常染色体病119

二、性染色体病122

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病129

第一节 分子病129

一、血红蛋白病129

二、血浆蛋白病135

三、受体蛋白病136

四、膜转运载体蛋白病137

五、胶原蛋白病138

六、蛋白质构象病139

第二节 先天性代谢缺陷病141

一、氨基酸代谢病141

二、糖代谢病143

三、嘌呤代谢病145

四、脂类代谢病147

第十章 群体遗传学149

第一节 群体的遗传平衡149

一、基因频率和基因型频率149

二、遗传平衡定律及其应用150

第二节 影响遗传平衡的因素152

一、突变152

二、选择153

三、近亲婚配155

四、迁移158

五、随机遗传漂变158

第三节 遗传负荷159

一、突变负荷159

二、分离负荷159

三、遗传负荷的估计160

第十一章 肿瘤遗传学162

第一节 肿瘤与遗传的关系162

一、肿瘤的家族聚集现象162

二、遗传性肿瘤163

三、肿瘤的遗传易感性164

四、染色体异常与肿瘤165

第二节 肿瘤发生的分子机制170

一、基因突变与肿瘤170

二、肿瘤发生的遗传学说176

第十二章 免疫遗传学180

第一节 红细胞抗原遗传180

一、ABO血型系统181

二、Rh血型系统183

三、新生儿溶血症184

第二节 白细胞抗原遗传184

一、HLA复合体的结构184

二、HLA的遗传特点186

三、HLA与疾病关联187

四、HLA与器官移植189

第三节 抗体遗传190

一、抗体分子的结构190

二、抗体基因的结构191

三、抗体的多样性192

第十三章 药物遗传学195

第一节 药物反应的遗传基础195

一、药物不良反应的遗传基础196

二、药物反应的遗传多态性201

第二节 毒物反应的遗传基础203

一、乙醇中毒203

二、吸烟与癌症204

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾病205

四、成人低乳糖酶症206

第十四章 发育遗传学208

第一节 发育概述208

一、发育的基本过程208

二、发育遗传学概述208

第二节 发育的调控机制209

一、mRNA差异表达209

二、Hox基因家族210

三、性别决定基因212

四、V（D）J重组215

第三节 发育缺陷217

一、发育缺陷的遗传因素217

二、发育缺陷的环境因素217

三、发育缺陷的预防218

第十五章 行为遗传学220

第一节 行为遗传学概述220

一、人类行为220

二、行为遗传的特点221

三、行为的遗传方式222

四、行为遗传学的研究方法223

第二节 人类行为遗传与疾病225

一、人类行为的遗传225

二、行为遗传与人类疾病229

第十六章 表观遗传学236

第一节 表观遗传学概述236

第二节 表观遗传修饰机制237

一、DNA甲基化237

二、非编码RNA调节240

三、组蛋白修饰243

第三节 表观遗传与医学244

一、表观修饰异常与疾病244

二、表观修饰异常与肿瘤245

三、表观修饰异常与衰老247

四、表观修饰与疾病治疗248

第十七章 辐射遗传学251

第一节 辐射剂量和单位251

一、照射量251

二、吸收剂量252

三、剂量当量252

第二节 人类的辐射环境252

一、天然辐射252

二、人工辐射253

第三节 辐射诱发的突变254

一、辐射诱发的基因突变254

二、辐射诱发的染色体畸变255

第四节 辐射的生物学效应258

一、辐射的躯体效应258

二、辐射的遗传效应259

三、辐射对人类的遗传危害259

第十八章 遗传病的诊断263

第一节 临症诊断263

一、病史、症状和体征263

二、系谱分析264

三、生物化学检测265

第二节 细胞遗传学检查266

一、染色体检查266

二、性染色质检查266

三、染色体原位杂交266

第三节 基因诊断267

一、基因诊断的策略267

二、基因诊断的技术268

三、遗传病的基因诊断举例270

第十九章 遗传病的治疗274

第一节 手术治疗274

一、手术矫正274

二、组织器官移植275

第二节 药物治疗275

一、出生前治疗275

二、症状前治疗275

三、现症治疗275

第三节 饮食治疗277

一、出生前治疗277

二、现症治疗277

第四节 基因治疗278

一、基因治疗的策略278

二、基因治疗的途径279

三、基因治疗的方法280

四、基因治疗的临床应用281

五、基因治疗存在的问题283

第二十章 遗传病的预防285

第一节 遗传咨询285

一、遗传咨询的类型286

二、遗传咨询的程序286

三、遗传病再发风险估计287

第二节 遗传筛查293

一、新生儿筛查293

二、携带者筛查294

第三节 产前诊断295

一、产前诊断的对象295

二、产前诊断的方法295

第二十一章 遗传与优生299

第一节 优生学概述299

一、优生学的概念299

二、优生学的发展简史299

三、优生学的研究内容301

四、优生学的任务301

第二节 影响优生的因素302

一、遗传因素303

二、环境因素303

三、营养因素305

四、母体健康状况305

第三节 遗传与出生缺陷306

一、出生缺陷的概念及类型306

二、出生缺陷的发生机制307

三、出生缺陷的预防308

第二十二章 人类疾病的遗传小鼠模型311

第一节 遗传工程小鼠模型概述311

第二节 遗传工程小鼠模型的建立313

一、转基因小鼠模型的建立313

二、常规基因敲除技术314

三、条件性基因敲除技术316

四、基因敲入技术317

五、RNA干扰技术317

六、iPS技术318

七、ZFW技术318

八、大规模小鼠基因随机突变技术318

九、遗传工程小鼠模型的应用及发展趋势319

第三节 人类疾病遗传工程小鼠模型的应用举例320

一、FGFRs与人类骨骼系统遗传病321

二、BRCAl与家族性乳腺肿瘤325

三、基因打靶技术在遗传病治疗中的应用327

附：主要数据、资源库329

主要参考文献330

中英文名词对照索引333